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Lorem Ipsum Amet

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Informationen für Interessierte und Betroffene

Seltene Erkrankungen betreffen jeweils nur eine geringe Anzahl von Menschen, doch insgesamt sind in Europa etwa 30 Millionen Menschen davon betroffen.1 Diese Krankheiten sind oft schwerwiegend, chronisch und führen zu erheblichen Einschränkungen im täglichen Leben. Die Mehrheit der seltenen Erkrankungen hat genetische Ursachen und manifestiert sich häufig bereits im Kindesalter. Aufgrund ihrer Seltenheit gestaltet sich die Diagnose oft schwierig, und es mangelt an spezifischen Behandlungsmöglichkeiten. Die Unterstützung von spezialisierten Netzwerken und Organisationen ist daher für Betroffene von entscheidender Bedeutung.

Das #RAREis Programm von Amgen

Wir setzen uns weltweit für Menschen mit seltenen Erkrankungen ein. Durch das globale #RAREis-Programm unterstützt Amgen die Community mit Bildungsangeboten, Aufklärung und wichtigen Ressourcen – darunter persönliche Erfahrungsberichte, die die Geschichten Betroffener erzählen, sowie finanzielle Fördermittel:

Der #RAREis Global Advocate Grant bietet finanzielle Unterstützung für Patientenorganisationen weltweit, die sich für die Bedürfnisse der Community einsetzen, Aufklärung betreiben und deren Anliegen voranbringen. Bis 2024 wurden bereits mehr als 150 dieser Fördermittel vergeben.

#RAREis One gibt Menschen mit seltenen Erkrankungen, ihren Angehörigen und engagierten Fürsprechern eine Stimme. Die Initiative macht ihre Geschichten und Perspektiven sichtbar und zeigt, wie sie mit den Herausforderungen des Alltags umgehen. Erzähle deine eigene #RAREis One-Geschichte in deinen eigenen Worten – reiche sie hier ein.

Unser Ziel ist es, das Bewusstsein für seltene Erkrankungen zu schärfen und den Austausch innerhalb der Gemeinschaft zu fördern. Wir hören zu, lernen von den Betroffenen und ihren Familien und setzen uns dafür ein, ihr Leben besser zu verstehen und zu unterstützen.

Denn wir sind überzeugt: Eine gut vernetzte und informierte Patientengemeinschaft trägt dazu bei, dass mehr Menschen mit seltenen Erkrankungen die bestmögliche Versorgung erhalten.

Therapiegebiete

  • NMOSD (Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen)

    Bei der NMOSD handelt es sich um eine seltene, chronisch-entzündliche Autoimmunerkrankung des zentralen Nervensystems, die vor allem den Sehnerv und das Rückenmark betrifft. Sie kann zu schweren neurologischen Beeinträchtigungen wie Sehverlust, Lähmungen oder anderen funktionellen Einschränkungen führen. NMOSD ist ähnlich zur Multiplen Sklerose (MS) und wird als Differentialdiagnose abgegrenzt. Sie unterscheidet sich in Ursache, Verlauf und Behandlung ganz deutlich von der NMOSD.

    INFORMATIONEN ZU NMOSD

    Broschürenvorschau Bewegungstipps: Übungen für Osteoporose-Patienten

    NMOSD Informationsbroschüre

    Broschürenvorschau Nahrungsmittel im Überblick: Wertvoll für die Knochen

    Website NMOSD im Fokus

    Die Website bietet Informationen und Ressourcen für Betroffene und Interessierte zum Thema NMOSD

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    Rezeptbuch Knochengesundheit Image Update

    Leben mit NMOSD – Online Schulungen für Betroffene und Angehörige

    In diesen kostenlosen Online Schulungskursen von „Selpers“ bieten Expert:innen wissenswertes und informatives rund um Leben mit NMOSD an

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  • Endokrine Orbitopathie

    Die Endokrine Orbitopathie ist eine entzündliche Autoimmunerkrankung, bei der das körpereigene Abwehrsystem fälschlicherweise Gewebe hinter den Augen angreift. Dabei kommt es zu einer Entzündung mit Schwellung und Rötung sowie zu einer Zunahme von Gewebe in der Augenhöhle. Besonders betroffen sind das Bindegewebe, die Augenmuskeln und das Fettgewebe rund um den Augapfel. Diese Veränderungen können das Aussehen, das Sehvermögen und das emotionale Wohlbefinden der Betroffenen stark beeinträchtigen.2,3

    EO ist eine seltene und komplexe Erkrankung, die häufig fälschlich ausschließlich als Teil des Morbus Basedow verstanden wird. Es ist jedoch wichtig, EO als eigenständiges Krankheitsbild zu erkennen, denn sie erfordert oft eine andere Behandlung als die zugrunde liegende Schilddrüsenerkrankung.

    In Österreich sind ca. 8.000 Menschen betroffen, vor allem Frauen.4,5,6

    Typische Beschwerden sind:

    • Hervortreten der Augen – auch als „Basedow-Augen“ oder medizinisch „Exophthalmus“ bezeichnet
    • Geschwollene, gerötete oder zurückgezogene Augenlider
    • Ungleichmäßige Augenbewegungen (Strabismus)
    • Doppelbilder (Diplopie)
    • Druckgefühl, Lichtempfindlichkeit, tränende oder schmerzende Augen
    • In schweren Fällen: Einschränkungen des Sehvermögens2,3,6

    Diese Symptome wirken sich nicht nur körperlich aus, sondern stellen für viele Patient:innen eine große psychische und soziale Belastung dar – zum Beispiel durch auffällige Veränderungen des Aussehens, Konzentrationsprobleme oder Einschränkungen im Alltag, etwa beim Autofahren oder Arbeiten.3,7

    EO wird auch unter folgenden Begriffen geführt:

    • Thyroid Eye Disease (TED)
    • Graves’ Augenkrankheit
    • Graves Orbitopathie
    • Graves Ophthalmopathie
    • Schilddrüsenbedingte Augenkrankheit

    Die Erkrankung verläuft meist schleichend, kann aber in Schüben rasch fortschreiten. Eine frühe Diagnose ist entscheidend, um rechtzeitig mit der richtigen Therapie zu beginnen. Die Behandlung richtet sich nach dem Schweregrad und reicht von entzündungshemmenden Medikamenten über Sehhilfen bis hin zu chirurgischen Eingriffen in schweren Fällen.2,3,6

    INFORMATIONEN ZUR ENDOKRINEN ORBITOPATHIE

    Broschürenvorschau Informationen zur Endokrinen Orbitopathie

    Informationen zur Endokrinen Orbitopathie

    Website EO im Blick

    www.eoimblick.at

    Die Website bietet Informationen und Ressourcen für Betroffene und Interessierte zum Thema Endokrine Orbitopathie.

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  • Referenzen:

    1. https://www.eurordis.org/de/what-is-a-rare-disease/ (Letzter Zugriff: Februar 2025)
    2. Bartalena L, Baldeschi L, Dickinson AJ, Eckstein A, Kendall-Taylor P, Marcocci C, et al. The 2021 European Group on Graves’ Orbitopathy (EUGOGO) Clinical Practice Guidelines for the medical management of Graves' orbitopathy. Eur J Endocrinol. 2021;185(4):G43–G67.
    3. American Thyroid Association. Thyroid Eye Disease (TED) – Patient Education. [Internet]. Available from: https://www.thyroid.org/thyroid-eye-disease (Letzter Zugriff Mai 2025)
    4. Bartalena L, Tanda ML. Clinical practice. Graves' ophthalmopathy. N Engl J Med. 2009;360(10):994–1001.
    5. Perros P, Hegedüs L, Bartalena L, Graves' orbitopathy as a rare disease in Europe: a European Group on Graves' Orbitopathy (EUGOGO) position statement, 2017,10.1186/s13023-017-0625-1
    6. British Thyroid Foundation. Thyroid Eye Disease (TED). [Internet]. Available from: https://www.btf-thyroid.org (Letzter Zugriff Mai 2025)
    7. Kahaly GJ, Pitz S, Hommel G, Dittmar M. Psychosocial morbidity of Graves’ orbitopathy. Clin Endocrinol (Oxf). 2005;63(4):395–402.