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Seltene Erkrankungen betreffen jeweils nur eine geringe Anzahl von Menschen, doch insgesamt sind in Europa etwa 30 Millionen Menschen davon betroffen.1 Diese Krankheiten sind oft schwerwiegend, chronisch und führen zu erheblichen Einschränkungen im täglichen Leben. Die Mehrheit der seltenen Erkrankungen hat genetische Ursachen und manifestiert sich häufig bereits im Kindesalter. Aufgrund ihrer Seltenheit gestaltet sich die Diagnose oft schwierig, und es mangelt an spezifischen Behandlungsmöglichkeiten. Die Unterstützung von spezialisierten Netzwerken und Organisationen ist daher für Betroffene von entscheidender Bedeutung.
Unser Ziel ist es, das Bewusstsein für seltene Erkrankungen zu schärfen und den Austausch innerhalb der Gemeinschaft zu fördern. Wir hören zu, lernen von den Betroffenen und ihren Familien und setzen uns dafür ein, ihr Leben besser zu verstehen und zu unterstützen.
Denn wir sind überzeugt: Eine gut vernetzte und informierte Patientengemeinschaft trägt dazu bei, dass mehr Menschen mit seltenen Erkrankungen die bestmögliche Versorgung erhalten.
Bei der NMOSD handelt es sich um eine seltene, chronisch-entzündliche Autoimmunerkrankung des zentralen Nervensystems, die vor allem den Sehnerv und das Rückenmark betrifft. Sie kann zu schweren neurologischen Beeinträchtigungen wie Sehverlust, Lähmungen oder anderen funktionellen Einschränkungen führen. NMOSD ist ähnlich zur Multiplen Sklerose (MS) und wird als Differentialdiagnose abgegrenzt. Sie unterscheidet sich in Ursache, Verlauf und Behandlung ganz deutlich von der NMOSD.
Die Website bietet Informationen und Ressourcen für Betroffene und Interessierte zum Thema NMOSD
In diesen kostenlosen Online Schulungskursen von „Selpers“ bieten Expert:innen wissenswertes und informatives rund um Leben mit NMOSD an
Die Endokrine Orbitopathie ist eine entzündliche Autoimmunerkrankung, bei der das körpereigene Abwehrsystem fälschlicherweise Gewebe hinter den Augen angreift. Dabei kommt es zu einer Entzündung mit Schwellung und Rötung sowie zu einer Zunahme von Gewebe in der Augenhöhle. Besonders betroffen sind das Bindegewebe, die Augenmuskeln und das Fettgewebe rund um den Augapfel. Diese Veränderungen können das Aussehen, das Sehvermögen und das emotionale Wohlbefinden der Betroffenen stark beeinträchtigen.2,3
EO ist eine seltene und komplexe Erkrankung, die häufig fälschlich ausschließlich als Teil des Morbus Basedow verstanden wird. Es ist jedoch wichtig, EO als eigenständiges Krankheitsbild zu erkennen, denn sie erfordert oft eine andere Behandlung als die zugrunde liegende Schilddrüsenerkrankung.
In Österreich sind ca. 8.000 Menschen betroffen, vor allem Frauen.4,5,6
Typische Beschwerden sind:
Diese Symptome wirken sich nicht nur körperlich aus, sondern stellen für viele Patient:innen eine große psychische und soziale Belastung dar – zum Beispiel durch auffällige Veränderungen des Aussehens, Konzentrationsprobleme oder Einschränkungen im Alltag, etwa beim Autofahren oder Arbeiten.3,7
EO wird auch unter folgenden Begriffen geführt:
Die Erkrankung verläuft meist schleichend, kann aber in Schüben rasch fortschreiten. Eine frühe Diagnose ist entscheidend, um rechtzeitig mit der richtigen Therapie zu beginnen. Die Behandlung richtet sich nach dem Schweregrad und reicht von entzündungshemmenden Medikamenten über Sehhilfen bis hin zu chirurgischen Eingriffen in schweren Fällen.2,3,6
Die Website bietet Informationen und Ressourcen für Betroffene und Interessierte zum Thema Endokrine Orbitopathie.
Monika Schindler-Schnitzl, Präsidentin der SH Morbus Basedow/EO erzählt über ihr Leben mit der Endokrinen Orbitopathie
Die generalisierte Myasthenia gravis (gMG) ist eine seltene, chronische Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem die Kommunikation zwischen Nerven und Muskeln stört. Dadurch kommt es zu Muskelschwäche, die sich im Laufe des Tages häufig verstärkt und den Alltag der Betroffenen erheblich beeinflussen kann.8-11
Die generalisierte Myasthenia gravis (gMG) ist eine Verlaufsform der Myasthenia gravis, bei der mehrere Muskelgruppen betroffen sind. Häufig werden die Symptome durch Autoantikörper gegen den Acetylcholin-Rezeptor (AChR) oder gegen die muskelspezifische Kinase (MuSK) verursacht.12
Symptome13,14
Sehr häufige (oft erste Symptome) sind:
Häufig kommen vor:
Seltener, aber besonders schwerwiegend:
Häufigkeit
In Europa leben schätzungsweise 56.000 bis 123.000 Menschen mit Myasthenia gravis.15 Die Erkrankung kann grundsätzlich in jedem Alter auftreten, wird jedoch häufiger bei Frauen zwischen 20 und 30 Jahren sowie bei Männern ab 50 Jahren diagnostiziert.12,15
Diagnose und Behandlung
Da die Symptome schwanken und anderen Erkrankungen ähneln können, wird gMG nicht immer sofort erkannt. Etwa 20 % der Betroffenen erhalten zunächst eine andere Diagnose.16
In vielen Fällen kann die Erkrankung durch Bluttests zum Nachweis bestimmter Autoantikörper bestätigt werden.11
Eine Heilung gibt es derzeit nicht. Die Behandlung zielt darauf ab, Symptome zu kontrollieren, die Muskelkraft zu verbessern und die Lebensqualität der Betroffenen zu unterstützen.17,18
Die IgG4-assoziierte Erkrankung (IgG4-RD) ist eine seltene Autoimmunerkrankung. Dabei richtet sich das Immunsystem fälschlicherweise gegen körpereigenes Gewebe und löst Entzündungen aus. Diese können verschiedene Organe betreffen, zum Beispiel die Bauchspeicheldrüse, Speicheldrüsen, Lunge oder Nieren. Im Laufe der Zeit kann es dadurch zu Veränderungen des Gewebes und zu Funktionsstörungen der betroffenen Organe kommen.19
Da die Symptome häufig unspezifisch sind – etwa Schwellungen, Müdigkeit oder Gewichtsverlust – wird die Erkrankung oft erst spät erkannt. Viele Betroffene suchen zunächst mehrere Ärztinnen und Ärzte auf, bevor eine eindeutige Diagnose gestellt wird.20 Eine frühzeitige Diagnose ist jedoch wichtig, um Entzündungen rechtzeitig zu behandeln und mögliche Organschäden zu verhindern.20,21
IgG4-RD ist eine seltene Erkrankung. Schätzungen zufolge sind etwa 1 bis 5 von 100.000 Menschen betroffen.22 Die Diagnose wird meist im Alter zwischen 50 und 70 Jahren gestellt, wobei Männer etwas häufiger betroffen sind.23,24 Die genauen Ursachen der Erkrankung sind bislang nicht vollständig geklärt.23
Was passiert im Körper?
Bei der IgG4-RD kommt es zu einer Fehlsteuerung des Immunsystems. Bestimmte Abwehrzellen produzieren vermehrt den Antikörper IgG4 und sammeln sich in verschiedenen Organen an. Dort können sie eine chronische Entzündung auslösen.25 Mit der Zeit kann sich Narbengewebe (Fibrose) bilden, das die Funktion der betroffenen Organe beeinträchtigt.19
Die Erkrankung verläuft oft in Phasen: Zeiten mit stärkeren Beschwerden (Schübe) können sich mit ruhigeren Phasen abwechseln.26 Welche Symptome auftreten, hängt davon ab, welche Organe betroffen sind. Häufig sind zum Beispiel Bauchschmerzen, Schwellungen der Speichel- oder Tränendrüsen, Husten oder Einschränkungen der Nierenfunktion.27,28
Diagnose und Behandlung
Um eine IgG4-RD sicher zu diagnostizieren, werden meist mehrere Untersuchungen kombiniert. Dazu gehören Bluttests, bildgebende Verfahren wie MRT oder CT sowie häufig eine Gewebeprobe (Biopsie).29 Eine Heilung der Erkrankung ist derzeit nicht möglich. Mit einer geeigneten Behandlung lässt sich die Entzündung jedoch häufig gut kontrollieren.19 Ziel der Therapie ist es, Beschwerden zu lindern, Organschäden zu verhindern und Rückfälle zu vermeiden.21
Häufig werden zunächst entzündungshemmende Medikamente eingesetzt. In manchen Fällen kommen auch immunsuppressive Therapien oder moderne zielgerichtete Medikamente zum Einsatz.30
Eine regelmäßige medizinische Betreuung und Kontrolluntersuchungen sind wichtig, um den Verlauf der Erkrankung zu beobachten und die Therapie individuell anzupassen.
