Der 28. Februar ist der Tag der Seltenen Erkrankungen. Eine davon, mit besonders starken Auswirkungen auf das alltägliche Leben, ist die Endokrine Orbitophatie (EO). Eine Krankheit, die aufgrund ihrer Symptomatik oft erst viel zu spät diagnostiziert wird. Zwei Drittel der Betroffenen leiden aber nicht nur an einem langen Diagnoseweg, sondern auch an Problemen bei Alltags-Aktivitäten: Sehstörungen und Schmerzen schränken alltägliche Tätigkeiten wie Lesen und Autofahren stark ein, kann erhebliche Auswirkungen auf die Arbeitsfähigkeit sowie verminderter Lebensqualität. Das veränderte Erscheinungsbild geht oft mit psychischen Belastungen einher. „Wer anders aussieht, wird anders wahrgenommen“, erfährt Monika Schindler-Schnitzl das Krankheitsbild und seine Auswirkungen am eigenen Leibe. In Österreich sind rund 8.000 Menschen – vorwiegend Frauen – an Endokriner Orbitopathie erkrankt.
Wien, 27. Februar 2026 – Hervortretende Augen, geschwollene, gerötete oder zurückgezogene Augenlider, Lichtempfindlichkeit, Schmerzen, Druckgefühl, Erblindung – die Liste der Symptome der Endokrinen Orbitopathie ist lang. Genau diese Vielfalt an Symptomen erschwert auch die Diagnose. „Jede Ärztin und jeder Arzt hat sein Spezialgebiet und behandelt ein Symptom. Die Diagnose Endokrine Orbitopathie wurde bei mir zwar relativ früh gestellt, aber in der aktiven Entzündungsphase war die therapeutische Vorgehensweise für mich nicht klar nachvollziehbar“, erzählt Schindler-Schnitzl. Diese Zeit war nicht einfach für sie. „Trotz rechtzeitiger Diagnose fühlte ich mich lange allein mit einer Erkrankung, die ich selbst kaum verstand. Wie soll man anderen eine Erkrankung erklären, von der man nicht einmal weiß, welche Tragweite sie haben kann?“
Diese Erfahrung machen viele Betroffene. Rund 63 Prozent der EO Patient:innen erleben psychische Belastungen aufgrund ihrer Erkrankung4. In einer Studie aus dem Jahr 2021 berichten sogar 42 Prozent von Angstzuständen und/oder Depressionen5. Damit niemand diese Krankheit allein durchstehen muss, gründete Monika Schindler-Schnitzl im Jahr 2017 die “Selbsthilfegruppe Morbus Basedow/Endokrine Orbitopathie” in Österreich. Anfang 2026 legte sie mit Betroffenen aus anderen Ländern den Grundstein für die internationale Patientenorganisation TED Alliance. Als deren Präsidentin wird sie tausenden Erkrankten eine Stimme geben und hat es sich zu ihrer Aufgabe gemacht, Aufmerksamkeit für die endokrine Orbitopathie zu schaffen. In Österreich sind rund 8.000 Menschen6,7,8 von der endokrinen Orbitopathie betroffen – oftmals als Folgeerkrankung der Schilddrüsenkrankheit Morbus Basedow.
Zeitpunkt der Diagnose bestimmt die Therapie
Medizinisch handelt es sich bei der Endokrinen Orbitopathie um eine entzündliche Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem die Augenmuskeln sowie das Binde- und Fettgewebe der Augenhöhle angreift. Die Erkrankung entwickelt sich häufig schleichend, kann jedoch in Schüben rasch fortschreiten. Eine frühe Diagnose ist entscheidend für den Krankheitsverlauf und die Prognose.
„Die Diagnose der Endokrinen Orbitopathie und generell seltenen Erkrankungen gestaltet sich oftmals schwierig, da sie sich schleichend entwickeln. Was mit trockenen Augen beginnt, kann bei Nichtbehandlung zu ernsten Sehproblemen führen. Daher ist eine frühzeitige Diagnose und Behandlung immens wichtig“, weiß Dr. Eva Stifter, Fachärztin für Augenheilkunde.
Die Therapie von EO ist abhängig von der Schwere der Erkrankung und reicht von entzündungshemmenden Medikamenten, unterstützenden Maßnahmen wie Sehhilfen, intravenösen Infusionen bis hin zu chirurgischen Eingriffen in besonders schweren Fällen.
Der Tag der Seltenen Erkrankungen macht deutlich: Die größte Belastung vieler seltener Erkrankungen ist nicht ihre Seltenheit, sondern die fehlende Sichtbarkeit – und die lange Zeit bis zur richtigen Diagnose.
Über Amgen
Amgen forscht, entwickelt, produziert und vertreibt innovative Arzneimittel zur Behandlung schwerwiegender Erkrankungen. Durch die Verbindung modernster Biologie mit fortschrittlicher Technologie erreicht Amgen mit seinen Therapien Millionen von Patient:innen weltweit.
Das Unternehmen wurde vor über 45 Jahren gegründet und leistete mit seinem Hauptsitz in Thousand Oaks, Kalifornien, einen wesentlichen Beitrag zur Entwicklung der Biotechnologiebranche. Heute zählt Amgen zu den führenden Innovatoren der Industrie und nutzt unter anderem technologische Plattformen und humangenetische Daten, um neue therapeutische Ansätze zu erschließen.
Die Forschungs- und Entwicklungspipeline sowie das Produktportfolio von Amgen umfassen Behandlungen für Krebs-, Herz-Kreislauf- und entzündliche Erkrankungen, seltene Krankheiten sowie Adipositas und damit verbundene Folgeerkrankungen.
Amgen wird regelmäßig für seine Innovationsleistung und seine Unternehmenskultur ausgezeichnet. Das Unternehmen ist Bestandteil des Dow Jones Industrial Average® sowie des Nasdaq-100 Index®.
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Referenzen
1 Smith TJ, Hegedus L., Lesser I., et al. Front Endocrinol (Lausanne), 2023; 14: 1283374
2 Oeverhaus M., et al., Front Endocrinol (Lausanne), 2023; 14: 1160172
3 Jain AP., et al., Clin Exp Ophthalmol, 2021; 49(1): 203-21
4 Park JJ, et al., Br J Ophthalmol, 2004; 88(1): 75-78
5 Cockerham KP, et al., Ophthalmol Ther, 2021; 10: 975-987
6 Bartalena L, Tanda ML. Clinical practice. Graves' ophthalmopathy. N Engl J Med. 2009;360(10):994–1001
7 Perros P, Hegedüs L, Bartalena L, Graves' orbitopathy as a rare disease in Europe: a European Group on Graves' Orbitopathy (EUGOGO) position statement, 2017,10.1186/s13023-017-0625-1
8 British Thyroid Foundation. Thyroid Eye Disease (TED). [Internet]. Available from: https://www.btf-thyroid.org (Letzter Zugriff Mai 2025)
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